Мобильная версия

Доступно журналов:

3 288

Доступно статей:

3 891 637

 

Скрыть метаданые

Автор Craddock, Nick
Автор Hurles, Matthew E.
Автор Cardin, Niall
Автор Pearson, Richard D.
Автор Plagnol, Vincent
Автор Robson, Samuel
Автор Vukcevic, Damjan
Автор Barnes, Chris
Автор Conrad, Donald F.
Автор Giannoulatou, Eleni
Автор Holmes, Chris
Автор Marchini, Jonathan L.
Автор Stirrups, Kathy
Автор Tobin, Martin D.
Автор Wain, Louise V.
Автор Yau, Chris
Автор Aerts, Jan
Автор Ahmad, Tariq
Автор Daniel Andrews, T.
Автор Arbury, Hazel
Автор Attwood, Anthony
Автор Auton, Adam
Автор Ball, Stephen G.
Автор Balmforth, Anthony J.
Автор Barrett, Jeffrey C.
Автор Barroso, Inês
Автор Barton, Anne
Автор Bennett, Amanda J.
Автор Bhaskar, Sanjeev
Автор Blaszczyk, Katarzyna
Автор Bowes, John
Автор Brand, Oliver J.
Автор Braund, Peter S.
Автор Bredin, Francesca
Автор Breen, Gerome
Автор Brown, Morris J.
Автор Bruce, Ian N.
Автор Bull, Jaswinder
Автор Burren, Oliver S.
Автор Burton, John
Автор Byrnes, Jake
Автор Caesar, Sian
Автор Clee, Chris M.
Автор Coffey, Alison J.
Автор Connell, John M. C.
Автор Cooper, Jason D.
Автор Dominiczak, Anna F.
Автор Downes, Kate
Автор Drummond, Hazel E.
Автор Dudakia, Darshna
Автор Dunham, Andrew
Автор Ebbs, Bernadette
Автор Eccles, Diana
Автор Edkins, Sarah
Автор Edwards, Cathryn
Автор Elliot, Anna
Автор Emery, Paul
Автор Evans, David M.
Автор Evans, Gareth
Автор Eyre, Steve
Автор Farmer, Anne
Автор Nicol Ferrier, I.
Автор Feuk, Lars
Автор Fitzgerald, Tomas
Автор Flynn, Edward
Автор Forbes, Alistair
Автор Forty, Liz
Автор Franklyn, Jayne A.
Автор Freathy, Rachel M.
Автор Gibbs, Polly
Автор Gilbert, Paul
Автор Gokumen, Omer
Автор Gordon-Smith, Katherine
Автор Gray, Emma
Автор Green, Elaine
Автор Groves, Chris J.
Автор Grozeva, Detelina
Автор Gwilliam, Rhian
Автор Hall, Anita
Автор Hammond, Naomi
Автор Hardy, Matt
Автор Harrison, Pile
Автор Hassanali, Neelam
Автор Hebaishi, Husam
Автор Hines, Sarah
Автор Hinks, Anne
Автор Hitman, Graham A
Автор Hocking, Lynne
Автор Howard, Eleanor
Автор Howard, Philip
Автор Howson, Joanna M. M.
Автор Hughes, Debbie
Автор Hunt, Sarah
Автор Isaacs, John D.
Автор Jain, Mahim
Автор Jewell, Derek P.
Автор Johnson, Toby
Автор Jolley, Jennifer D.
Автор Jones, Ian R.
Автор Jones, Lisa A.
Автор Kirov, George
Автор Langford, Cordelia F.
Автор Lango-Allen, Hana
Автор Mark Lathrop, G.
Автор Lee, James
Автор Lee, Kate L.
Автор Lees, Charlie
Автор Lewis, Kevin
Автор Lindgren, Cecilia M.
Автор Maisuria-Armer, Meeta
Автор Maller, Julian
Автор Mansfield, John
Автор Martin, Paul
Автор Massey, Dunecan C. O.
Автор McArdle, Wendy L.
Автор McGuffin, Peter
Автор McLay, Kirsten E.
Автор Mentzer, Alex
Автор Mimmack, Michael L.
Автор Morgan, Ann E.
Автор Morris, Andrew P.
Автор Mowat, Craig
Автор Myers, Simon
Автор Newman, William
Автор Nimmo, Elaine R.
Автор Oâ Donovan, Michael C.
Автор Onipinla, Abiodun
Автор Onyiah, Ifejinelo
Автор Ovington, Nigel R.
Автор Owen, Michael J.
Автор Palin, Kimmo
Автор Parnell, Kirstie
Автор Pernet, David
Автор Perry, John R. B.
Автор Phillips, Anne
Автор Pinto, Dalila
Автор Prescott, Natalie J.
Автор Prokopenko, Inga
Автор Quail, Michael A.
Автор Rafelt, Suzanne
Автор Rayner, Nigel W.
Автор Redon, Richard
Автор Reid, David M.
Автор Renwick, Anthony
Автор Ring, Susan M.
Автор Robertson, Neil
Автор Russell, Ellie
Автор St Clair, David
Автор Sambrook, Jennifer G.
Автор Sanderson, Jeremy D.
Автор Schuilenburg, Helen
Автор Scott, Carol E.
Автор Scott, Richard
Автор Seal, Sheila
Автор Shaw-Hawkins, Sue
Автор Shields, Beverley M.
Автор Simmonds, Matthew J.
Автор Smyth, Debbie J.
Автор Somaskantharajah, Elilan
Автор Spanova, Katarina
Автор Steer, Sophia
Автор Stephens, Jonathan
Автор Stevens, Helen E.
Автор Stone, Millicent A.
Автор Su, Zhan
Автор Symmons, Deborah P. M.
Автор Thompson, John R.
Автор Thomson, Wendy
Автор Travers, Mary E.
Автор Turnbull, Clare
Автор Valsesia, Armand
Автор Walker, Mark
Автор Walker, Neil M.
Автор Wallace, Chris
Автор Warren-Perry, Margaret
Автор Watkins, Nicholas A.
Автор Webster, John
Автор Weedon, Michael N.
Автор Wilson, Anthony G.
Автор Woodburn, Matthew
Автор Wordsworth, B. Paul
Автор Young, Allan H.
Автор Zeggini, Eleftheria
Автор Carter, Nigel P.
Автор Frayling, Timothy M.
Автор Lee, Charles
Автор McVean, Gil
Автор Munroe, Patricia B.
Автор Palotie, Aarno
Автор Sawcer, Stephen J.
Автор Scherer, Stephen W.
Автор Strachan, David P.
Автор Tyler-Smith, Chris
Автор Brown, Matthew A.
Автор Burton, Paul R.
Автор Caulfield, Mark J.
Автор Compston, Alastair
Автор Farrall, Martin
Автор Gough, Stephen C. L.
Автор Hall, Alistair S.
Автор Hattersley, Andrew T.
Автор Hill, Adrian V. S.
Автор Mathew, Christopher G.
Автор Pembrey, Marcus
Автор Satsangi, Jack
Автор Stratton, Michael R.
Автор Worthington, Jane
Автор Deloukas, Panos
Автор Duncanson, Audrey
Автор Kwiatkowski, Dominic P.
Автор McCarthy, Mark I.
Автор Ouwehand, Willem H.
Автор Parkes, Miles
Автор Rahman, Nazneen
Автор Todd, John A.
Автор Samani, Nilesh J.
Автор Donnelly, Peter
Автор The Wellcome Trust Case Control Consortium
Дата выпуска 2010
dc.description Copy number variants (CNVs) account for a major proportion of human genetic polymorphism and have been predicted to have an important role in genetic susceptibility to common disease. To address this we undertook a large, direct genome-wide study of association between CNVs and eight common human diseases. Using a purpose-designed array we typed â ¼19,000 individuals into distinct copy-number classes at 3,432 polymorphic CNVs, including an estimated â ¼50% of all common CNVs larger than 500â base pairs. We identified several biological artefacts that lead to false-positive associations, including systematic CNV differences between DNAs derived from blood and cell lines. Association testing and follow-up replication analyses confirmed three loci where CNVs were associated with diseaseâ IRGM for Crohnâ s disease, HLA for Crohnâ s disease, rheumatoid arthritis and type 1 diabetes, and TSPAN8 for type 2 diabetesâ although in each case the locus had previously been identified in single nucleotide polymorphism (SNP)-based studies, reflecting our observation that most common CNVs that are well-typed on our array are well tagged by SNPs and so have been indirectly explored through SNP studies. We conclude that common CNVs that can be typed on existing platforms are unlikely to contribute greatly to the genetic basis of common human diseases.
Формат application.pdf
Издатель Macmillan Publishers Limited. All rights reserved
Копирайт Macmillan Publishers Limited. All rights reserved
Название Genome-wide association study of CNVs in 16,000 cases of eight common diseases and 3,000 shared controls
Тип ARTICLE
DOI 10.1038/nature08979
Print ISSN 0028-0836
Журнал Nature
Том 464
Первая страница 713
Последняя страница 720
Аффилиация Attwood, Anthony; ;
Аффилиация McCarthy, Mark I.; ;
Аффилиация Ouwehand, Willem H.; ;
Выпуск 7289

Скрыть метаданые